Akraba evliliğine dikkat!

AKRABA EVLİLİĞİ TETİKLİYOR
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi tarafından ‘Fenilketonüri Haftası Etkinliği’ kapsamında bilimsel toplantı düzenlendi. Akraba evliliği ile çocukların ve ailelerin hayatlarının karardığını belirten Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr Selda Bülbül, dünya üzerinde 10 bin kişide bir görülen hastalığın; Türkiye’de 4 bin kişide bir görüldüğünü söyledi. Bülbül, hastalığın yaygın olarak ülkemizde var olduğunu ve akraba evliliğinin fenilketonüri hastalığının tetiklendiği bildirdi. Hastalığın 36 ilde tedavi edildiğini belirten Bülbül, Ankara`da Hacettepe Üniversitesi, İstanbul`da İstanbul Üniversitesi. İzmir`de Dokuz Eylül Üniversitesi etkin bir şekilde tedavi yaptığını ifade etti.

HASTALIK GİDEREK ARTIYOR
Türkiye’de akraba evliliklerinin çok olması nedeniyle, hastalığın da arttığını belirten Bülbül, “Gelişmiş ülkelere oranla ülkemizde akraba evliliklerinin ve doğum sayısının yüksek olması sonucu doğumsal metabolizma hastalıklarına sık rastlanmaktadır. Genelde 10 bin kişide bir görülen fenilketonüri ülkemizde 4500 kişide bir görümlüktedir.
Fenilketonüri, fenilalaninhidroksilaz enziminin eksikliği ile gelişen entellektüel fonksiyonlarda bozulma ile ilerleyen ve tedavi edilmez ise ağır mentalmotor gerilikle sonuçlanan otozomal resesif geçişli doğuştan metabolik bir hastalıktır.
Dr. Robert Guthrie 1969`da Fenilketonüri için duyarlı, basit uygulanabilen ve ucuz bir tarama testi geliştirmiştir.” dedi.

1983 YILINDA MÜCADELE EDİLDİ
Türkiye’nin ilk olarak hastalıkla 1983 yılında tanıştığını belirten Bülbül, “Hastalığın öneminin anlaşılmasının ardından tarama testi tüm ülkelerde yaygın olarak uygulanmaya başlamıştır.Yurdumuzda ilk olarak 1983`te Ankara`da pilot bir çalışma ile fenilketonüriinsidansı araştırılmış ve yüksek olduğunun saptanması üzerine 1986 yılından itibaren Sağlık Bakanlığı`nın organizasyonu ile 36 il merkezinde tarama programı uygulanmaya koyulmuştur. Ardından tarama programı tüm illeri kapsayacak biçimde yaygınlaştırılmıştır. Sağlık merkezlerinde doğan tüm yeni doğanlardan kan örnekleri alınarak Ankara`da Hacettepe Üniversitesi, İstanbul`da İstanbul Üniversitesi. İzmir`de Dokuz Eylül Üniversitesi ve Sivas`da Cumhuriyet Üniversitesi bünyesinde kurulan tarama merkezlerine gönderilmesi zorunlu hale getirilmiştir.” Diye konuştu.

ERKEN TANI VE EBELERİN ÖNEMİ
Hastalıkla ilgili bilgiler veren Bülbül konuşmasının devamında şu ifadelere yer verdi, “Fenilketonüride amaç; erken tanı ve tedavisi ile mental geriliği önlemektir. Erken tanı, yenidoğan taraması ile kan fenilalanin düzeyinin belirlenmesiyle yapılabilmektedir . Günümüzde uygulanan tedavi diyet tedavisidir ve yaşam boyu sürdürülmelidir. Beyin hasarının önlenmesi için tedavi hayatın ilk 20 günü içinde başlatılmalıdır. Çağımızda sağlıklı toplumların oluşması; birey, aile ve toplum gruplarına, birçok alanda bütüncül bir sağlık bakımının sunulması ile mümkün olmaktadır. Genci olarak kabul gören sağlık hizmet anlayışı, öncelikle toplumun sağlık düzeyinin yükseltilmesi ve bu kapsamda koruyucu sağlık, erken tanı ve tedavi hizmetlerine ağırlık verilmesi olarak ifade edilmektedir.”

YENİDOĞANLARA TEST YAPILMALI
“Fenilketonüri Tarama Programını Türkiye`de aktif olarak yürüten hemşire ve ebelerdir. Feniîketonüri de en önemli hemşirelik/ebelik rolü erken tarama testinin doğru uygulanmasıdır. Hemşire/ebeler, diğer disiplinlerle işbirliği yaparak, bütüncül ve aile merkezli bakım uygulayarak fenilketonürili çocuğun tanı ve tedavisi sürecinde önemli yer almaktadırlar. Hemşire/ebeler eğitici, koruyucu, destekleyici, danışman ve bakım verici hemşirelik rollerini kullanarak fenilketonürinin önlenmesi, erken tanı ve tedavisinin sağlanması, hastalığın aile sağlığı üzerindeki olumsuz etkilerinin azaltılması ve bakımın sürdürülmesinde sorumluluk almalıdırlar” dedi.